新生命的降生带来的并不总是喜悦，缺陷儿的降生对于年轻的父母来说堪称一场灾难。这种灾难每一分钟都在持续。孕检，对于准妈妈来说恐怕并不陌生。但是很多准妈妈却忽视了这种检查，认为只要自己没问题，宝宝就会安全到来。
　　卫生部公布的数据称：中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20％。每30秒中国就出生一个缺陷儿，每年全国新出生缺陷儿200多万例。这是一个惊人的数字，这意味着，每年有200多万个家庭陷入痛苦的深渊。
　　出生缺陷年年递增
　　专家说，每30秒钟一个缺陷儿降生其实还只是过低预计，“这只是肉眼可见的，一出生即可看出症状的”，有些疾病要在今后生长发育中才逐步显现出来，比如智力低下的唐氏儿。
　　临床发现的出生缺陷疾病多达几千种，而最常见的主要有先心病、唇腭裂、神经管畸形、唐氏综合征，并且这几类疾病的发病率近几年仍呈增长趋势。
　　除了这几种，生殖器两性畸形近年明显升高。推测可能与激素药物的使用、环境污染有关，比如有些想生男孩的孕期妇女吃转胎药。但目前只是推测，并没有经科学研究证实。
　　二级预防最关键
　　根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
　　一级预防，也就是孕前的预防。加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防。
　　二级预防，孕期的检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。
　　三级预防，即患儿出生后，通过新生儿疾病筛查，尽早干预，尽可能补救。
　　专家说，由于目前出生缺陷绝大部分不知道确切病因，所以一级预防大部分无法做到。只有神经管畸形尤其是开放的神经管畸形确定与叶酸有关，通过孕前口服叶酸可起到一定作用。
　　二级预防被医学界认为是目前最有效、最可操作的阶段。许多出生缺陷疾病是可以在胎儿期发现并及早介入的，比如唇腭裂，做个四维彩超就可以发现，唐氏儿筛查，羊水检查的检出率、准确率相当高，在国外发达地区，羊水检查已经成为孕期常规检查项目。先心病也可通过四维彩超在母体内发现。通过检测发现问题，及时做出纠正或终止妊娠，即可达到排除常见畸形的目的。
　　三级预防针对的是出生后的患儿，专家担忧地表示：“三级预防其实目前能做的很有限，像唐氏儿，出生后医生没有任何办法。”除了甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等极少数疾病是在出生后可干预的，绝大多数三级干预是无效的。
　　从理论上讲，出生缺陷预防有三道防线，实际上第一道和第三道效果都极有限，关键在于二级预防。
　　公众认知有误区
　　有两种情况是不可取的：部分人过分担心胎儿健康，有一点问题就选择终止妊娠，其实很多问题是可以通过严密的孕程监测得到避免和及时纠正的，盲目终止妊娠会给母体带来伤害，也有造成继发问题的可能。还有部分人，觉得自己夫妻双方身体都很健康，又没有家庭遗传病史，胎儿肯定不会有事，拒绝接受必要的孕检，这种态度也是不可取的。如今，环境因素对胎儿的影响日渐增多，即便自身没有遗传方面的问题，不可预知的环境危险因素仍存在。
　　部分遗传疾病患者存在双方告知的问题，及时告知，可以通过特殊的医学生殖技术避免遗传病的显性遗传。
　　孕期生病不要硬扛
　　在孕妈妈群体中，还有一个比较普遍的误区要纠正。
　　许多孕期妇女生了病该吃药不吃，尤其是早期感冒，怕吃药影响到胎儿，总是扛着不吃药，殊不知，感冒时母亲血清中有大量病菌，其对胚胎细胞的损伤要比正常服用药物带来的损伤更多。妊娠期用药在民间被妖魔化了，负面作用被过度夸大，其实孕妈妈不必对孕期用药安全性过于担心，目前已经定性的可对妊娠期产生明确影响的药物很少，都写进了教科书，临床医生特别是妇产科医生都非常有经验，大可不必过于担心。
　　胎儿要保护，母亲也要保护，小小的感冒不及时治疗可能造成严重后果，临床就有患感冒不治造成病毒性心肌炎的，到了那个地步，不仅对胎儿有影响，母亲也将不能承受整个妊娠过程。