临床上经常见到肌酸激酶(CK)单独升高,经各种心脏检查又排除了心肌梗死的情况。此时,需要临床医师从多方面考虑,做出合理的处理,以免造成误诊误治而延误病情。
　　肌酸激酶升高原因多样
　　CK主要存在于骨骼肌、脑和心肌组织中。正常情况下,绝大多数CK位于肌细胞内,血液中CK升高一般提示已有或正发生肌肉损伤。
　　CK增高可见于多种疾病：
　　1. 心肌梗死急性发病后2~4小时CK水平开始升高,12~48小时达高峰,2~4天可恢复正常,而且CK升高程度与心肌受损程度基本一致。因此CK可用于早期诊断急性心肌梗死,尤其是诊断心肌缺血和心内膜下心肌梗死时,其灵敏度高于其他酶标志物。心肌梗死溶栓治疗使闭塞血管恢复血流后,CK达峰时间提前,故动态检测CK变化有助于观察病情和评估预后。
　　2. 各种肌病(如进行性肌营养不良发作期、病毒性心肌炎、多发性肌炎、挤压综合征等严重肌肉损伤)或手术后血清CK升高。
　　3. 脑血管疾病、急性脑外伤、酒精中毒、全身性惊厥、癫痫发作时血清CK升高。甲状腺功能减退出现黏液性水肿时CK水平亦可升高。
　　神经肌肉性疾病评估
　　CK检测在诊断、评估神经肌肉性疾病中有重要作用：
　　1. 在其他症状出现前就可早期确诊可疑肌病。
　　2. 有助于判断肌无力症状是源自肌肉组织本身还是神经功能异常。
　　3. 可鉴别各种肌病,例如可区分肌营养不良和先天性肌病。
　　4. 可用于检测神经肌肉性疾病“携带者”,尤其是杜氏肌营养不良症的基因携带者。具有基因缺陷的“携带者”本人不表现任何症状,但其后代则有可能成为患者。
　　5. 监测某些病情易于波动变化的疾病(主要是炎症性肌病)病程,或明确某些代谢性肌病的急性损伤阶段。
　　无症状性高肌酸激酶血症
　　慢性CK升高称为高CK血症,偶尔也见于正常人。1980年Rowland将无神经肌肉病临床和组织病理学证据的高CK血症称为特发性高CK血症。
　　对于有神经肌肉病临床症状的高CK血症者,一般情况下行各种相关检查可明确诊断。符合以下条件者属无症状性高CK血症:①偶然发现血清CK升高;②至少3个月持续性高CK血症;③无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状(偶发轻度肌肉痛);④无神经肌肉病家族史;⑤缺乏与高CK血症相关的神经肌肉病临床表现;⑥无心脏疾病(CK-MB及心电图正常);⑦无其他高CK血症的原因(恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物副作用等)。
　　对于确定为无症状性高CK血症者,一般应进行以下检查明确原因:①神经系统检查,特别是肌力检查;②家庭成员CK测定;③血乳酸试验,包括基础状态、前臂缺血后以及运动后;④针电极肌电图检查;⑤肌肉活检,标本进行常规组织学、多种组织化学染色、免疫组织化学染色以及电子显微镜检查等。
　　如果经过上述系统检查仍为阴性结果,则可以考虑为特发性高CK血症。
　　什么叫特发性高CK血症（idiopathic hyperCKemias）?
　　特发性高肌酸激酶血症的概念是1980年Rowland针对无神经肌肉病的临床表现和组织病理学证据的患者而提出的。
　　在一般情况下，有神经肌肉病临床症状的高肌酸激酶血症者，通过病史、体格检查和辅助检查，大部分可以拟诊或明确诊断。但，临床上可以见到为数不少的无任何临床症状的（无症状性）高肌酸激酶血症。
　　其表现为：
　　（1） 偶然发现血清肌酸激酶升高（小儿多半在上幼儿园或入学体检中偶然发现）；
　　（2） 至少3个月持续性高肌酸激酶血症；
　　（3） 无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状（偶然出现轻度肌肉痛）；
　　（4） 无神经肌肉病家族史；
　　（5） 缺乏与高肌酸激酶血症相关的神经肌肉病临床表现；
　　（6） 无心脏疾病（CK－MB及心电图正常）；
　　（7） 无其他高肌酸激酶血症的原因（恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物等）。
　　对于无症状性高肌酸激酶血症者，一般应通过如下检查明确原因：
　　（1） 详细询问家族史
　　（2）神经肌肉系统检查，特别是肌力、肌张力、肌腱反射检查。
　　（3） 对家庭成员进行肌酸激酶测定。
　　（4） 心电图检查。
　　（5） 血乳酸试验：包括经静止状态下以及运动负荷试验。
　　（6） 肌电图检查。
　　（7） 肌肉活检检查。
　　通过上述的系统性检查可以诊断很多神经肌肉病。但是，如果仍为阴性结果，则可以考虑为特发性高肌酸激酶血症（idiopathic hyperCKemias）
　　国内尚没有相关研究报告。在国外有人发现，部分无症状性高CK血症或所谓的特发性高CK血症患者中发现若干年后可以检查出肌肉的病理改变或明确诊断，包括代谢性肌病等。